تشخیص قبل از تولد ناهنجاری های جنین

والدین گرامی به یاد داشته باشید

پیشگیری بهتر از درمان است

 

آیا می دانید با انجام یک سری آزمایشات ساده و کم هزینه، در بسیاری از موارد می توان از به دنیا آمدن فرزند معلول جلوگیری کرد؟

قبل ا ز ازدواج، خصوصاًٌ در موارد فامیلی و تصمیم به بارداری از اطلاعات سودمند کارشناسان مراکز ژنتیک بهزیستی بهره مند شوید.

هم اکنون بیشتر از چهار میلیون معلول در کشور زندگی می کنند و بسیاری از آنها از نقایص مادرزادی شدید رنج می برند.

تعداد زیادی از این معلولیت ها حاصل تولدهایی است که اگر به موقع تشخیص داده شوند (حتی در دوران جنینی) قابل پیشگیری است.

در حال حاضر تشخیص حدود 90 بیماری ژنتیک در ایران امکان پذیر است و روش های تشخیصی فراوانی در کشور در دسترس می باشد. که توصیۀ جدی می شود خانواده هایی که در معرض خطر قرار دارند از این شیوه ها در جهت جلوگیری از تولد فرزندان معلول استفاده کنند.

 

موارد لزوم انجام تست های تشخیصی تکمیلی در دوران حاملگی

• بالا بودن سن مادر در هنگام بارداری
• سابقۀ تولد جنین ناهنجار
• داشتن فرزند با معلولیت جسمی
• سابقۀ ابتلا به بیماری های ارثی ژنتیکی مثل هموفیلی ها
• سابقۀ سقط مکرر در سه ماهۀ اول بارداری
• اختلالات ارثی متابولیسم مثل فنیل کتونوری و گالاکتوزمی
• بیماری هایی با زمینۀ نژادی (مثل تالاسمی و تی ساکس)
• سابقۀ ابتلا به نقایص لولۀ عصبی (اسپینابیفیدا) در فرزند قبلی
• وجود ناهنجاری های جسمی در یکی از والدین
• لب شکری – پای چماقی – چند انگشتی
• نقص های مادرزادی قلب

 

سه ماهۀ اول بارداری دوران طلایی برای انجام آزمایشات تشخیصی می باشد.

با مراجعۀ به موقع به مراکز مشاورۀ ژنتیک، زمان را از دست ندهید. زیرا بسیاری از درمان ها واقدامات پزشکی و قانونی تنها تا پایان هفتۀ بیستم بارداری امکان پذیر می باشد. و مراجع تقلید از لحاظ قانونی و شرعی فقط تا پایان ماه چهارم بارداری اجازۀ سقط جنین مبتلا به ناهنجاری و عقب ماندگی ذهنی را می دهند.

 

روش های تشخیص قبل از تولد

1. آزمایش خون مادر
2. سونوگرافی
3. آمینوسنتز (استفاده از مایع دور جنین در رحم)
4. استفاده از پرزهای جفت
5. جداسازی سلول های خون جنین از خون مادر
6. مشاهدۀ مستقیم جنین
7. تشخیص قبل از لقاح و کاشته شدن تخم

 

هزینۀ انجام آزمایشات تشخیصی در حین بارداری و قبل از تولد، بسیار کمتر از هزینۀ درمان و نگهداری یک معلول است.

ناهنجاری های جنین با انجام آزمایش تا 99 درصد قابل تشخیص است.

 

با مصرف روزانۀ یک قرص اسیدفولیک توسط خانم باردار می توان از نقایص لولۀ عصبی در جنین پیشگیری کرد.

بهتر است با مشورت پزشک، سه ماه قبل از تصمیم به بارداری مصرف قرص اسیدفولیک را آغاز کنید.

 

والدین گرامی:

با مشاورۀ ژنتیک قبل از ازدواج، قبل از بارداری و در زمان بارداری، کودکانی سالم داشته باشید.

چرا کودکان فلج مغزی در سن زیر دو سال می توانند قابل درمان باشند؟

دکتر حسین کریمی

عضو هیأت علمی مرکز تحقیقات توانبخشی اعصاب اطفال دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

  در توانبخشی لازم است پروسۀ درمان تعریف شود؛ و مقصود از درمان در توانبخشی بکارگیری دارو درمانی و جراحی نیست. بدین سبب در این دیدگاه، برنامۀ توانبخشی مثل دارو درمانی بر اساس مشکل به وجود آمده پی ریزی خواهد شد.

  همانطوری که وقتی در یک مشکل عفونی لازم است؛ بر حسب محل درگیری و علاقۀ آن میکروب به آن محل و امکان شدت درگیری آنتی بیوتیک را انتنخاب کنیم. به این انتخاب علمی نگاه فیزیو پاتولوژی می گویند. ولی در درمان توانبخشی سعی می شود با استفاده و بکارگیری دانش علوم اعصاب، عیب اصلی و محل ابتلا را با دانش کلینیکی، شرح حال و احتمالاً وسایل پاراکلینیکی از جمله سی تی اسکن، ام آر آی، نورو ایمیجینگ و سایر اقدامات تشخیصی نورو فیزیولوژی مانند ABR, EEG, EMG و غیره چگونگی ضایعۀ محل درگیری به نحوی مشخص شود. البته این اقدامات تشخیصی را بیشتر با کمک همکاران فوق تخصص اعصاب کودکان انجام می دهیم و بعد از مشاورۀ مختلفی که انجام می شود، طرح توانبخشی و انواع مودالیته های مختلف توانبخش برای کودک برنامه ریزی خواهد شد. چرا برای شروع اقدامات توانبخشی این همه وسواس و دقت به خرج دهیم؟ تا به حال مرسوم بود بر حسب مشکل استخوانی، عضلانی که برای کودک فلج مغزی بوجود می آمد، توانبخش، خود رأسا تکنیک های مختلف توانبخشی را به کار می برد. این رویکرد هرچند مؤثر است ولی اشکالاتی در این نگاه وجود دارد و باعث می شود فقط حداکثر تن عضلانی به طرف نرمال هدایت گردد و در این راستا هماهنگی نسبی بین عملکرد عضلانی، استخوانی به وجود آید.

  در صورتی که ما اقدامات توانبخشی را بلافاصله با مراجعۀ کودک بر حسب اشکالات عضلانی او پی ریزی نماییم، باعث ایجاد مشکلاتی می گردد که: اولاً کودکی که در حین حاملگی یا در حین تولد دچار ضایعۀ مغزی شده است، لازم است یک تا دو سال و گاهاً سه سال صبر کنیم تا این اشکال مغزی تأثیر خود را روی روند تکامل حرکت (عضلانی و استخوانی) بگذارد و کودک به صورتی مشخص علائم اختلال حرکتی را نشان دهد.

  این دیدگاه سنتی تصحیح عمل عضلانی و استخوانی که درحال حاضر دیدگاه رایج کشوری و حتی جهانی می باشد، علاوه بر تلف کردن فرصت 1 تا 3 سال اول که این مسئله خود زندگی باعث به وجود آمدن خسارات عضلانی، استخوانی برای کودک می شود؛ و کودک بر اثر شدت ضایعۀ اولیه به حدی ناتوان می شود که تقریباً از نظر ظاهری چنین تصور خواهد شد که کودک فلج مغزی (cp) بوده و درمان، امکان پذیر نیست.

  وقتی ما با توجه به شرح حال مادر مشکلاتی مثل فشار خون، ورم شدید اندام همراه با دفع پروتئین، استرس در دوران حاملگی داشته باشیم، چنین حاملگی هایی را می توانیم پرخطر محسوب نماییم. و همچنین نوزاد متولد شده با بیش از سه روز سابقۀ بستری در بخش مراقبت های نوزادان؛ و یا نوزادی که در زمان تولد مشکلات گریه کردن و سایر پارامترهای خفگی را داشته باشد و یا نوزاد با وزن کمتر از 2500 گرم متولد شده و یا زیر 37 هفته متولد شده است؛ در چنین کودکانی حتماً باید مشکوک به ضایعۀ مغزی شویم. چه علائم مشخص داشته باشد، چه نداشته باشد. اگر علائم مشخص مثل ضعف عمومی نوزاد، عدم گرفتن سینۀ مادر یا علائم دیگر را داشته باشد در این حال نوزاد مشکوک به ضایعۀ مغزی است. در این شرایط ضروری است ابتدا فوق تخصص اعصاب کودکان تعیین نماید آیا کودک دارای مشکل ضایعۀ مغزی پیشرونده است و یا غیر پیشرونده. در صورتی که بنا به تشخیص همکاران فوق تخصص اعصاب کودکان، ضایعۀ پیشرونده و غیر پیشروندۀ او مشخص شد، بلافاصله برنامۀ توانبخشی او می بایست توسط متخصصین توانبخشی طراحی گردد. مزیتی که تشخیص در سن زیر دو سال دارد این است که اگر اقدامات توانبخشی در این سن به وسیلۀ مادر و اطرافیان نزدیک به مادر و کودک انجام شود در نتیجه شیرخوار صدمۀ روحی و روانی کمتری در آینده می بیند (چون اگر به دست تراپیست در این سن، اقدامات تقریباً آزاردهندۀ توانبخشی انجام شود ممکن است اثرات سوئی برای شیرخوار چند ماهه داشته باشد که در آینده غیر قابل جبران باشد.). ولی وقتی به وسیلۀ مادر انجام می شود هر اقدامی که به وسیلۀ نزدیک ترین فرد به شیرخوار انجام شود، شکنجه تلقی نخواهد کرد. فقط مشکل توانبخشی در سنین نوزادی  این می باشد که حتماً باید اولاً ضایعۀ مغزی را حدس بزنیم و ثانیاً طراحی برنامۀ توانبخشی به گونه ای باشد که باعث اشکالات در واسطه های شیمیایی ساقۀ مغز به وجود نیاید. چون اگر دچار این اشکالات زمینه ای گردد ممکن است سبب تشنج و یا حداقل تغییر رفتار آیندۀ کودک گردد. وقتی این اقدامات به وسیلۀ والدین انجام می گیرد هزینۀ درمان حتی در بخش خصوصی چندین برابر پایین تر خواهد بود.

  بنابراین هم برای والدین و هم برای کودک این اقدامات دلپذیرتر خواهد بود و در صورتی این اقدام را در سن پایین می توانیم انجام دهیم که اولاً مدارک، مستند به ضایعۀ مغزی باشد و ثانیاً بدانیم آیا این ضایعۀ مغزی در آینده سبب فلج مغزی می گردد یا اشکالات ذهنی یا حرکتی و یا گاهاً هردو؟ چنین شیرخواری لازم است حتماً برنامۀ توانبخشی او بر پایۀ علوم اعصاب پی ریزی گردد. در غیر این صورت شیرخواری که  می توانست گردن بگیرد، حالا کمتر نگه می دارد. بنابراین وقتی مشکل ضایعۀ مغزی را تا حدودی به طور دقیق و موضعی با کمک همکاران فوق تخصص اعصاب حدس زده ایم، خواهیم توانست برای کلیۀ اشکالات حال و آیندۀ کودک، برنامۀ توانبخشی مناسب داشته باشیم.

 

مشكلات كودكان فلج مغزي در بازگشت به زندگي اجتماعي

موسيقي، آموزش سرودهاي كودكانه، حركات ريتميك در ميان جمع كودكان، برخوردهاي اجتماعي و واكنش به باز خورد مردم همگي از جمله تعليمات بازپروري مي باشد كه روان شناس بايد به آنان توجه نمايد و مشاوره با خانواده از ديگر وظايف روان شناس است.

ادامه مطلب

ادامه نوشته

شاخص شیوع معلولیت جسمی حرکتی

شاخص شیوع معلولیت جسمی حرکتی

برگرفته از سایت سیمای سلامت

ادامه نوشته